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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …

Porphyria cutanea tarda Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (E80.1)

Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der hepatischen Porphyrien und zeichnet sich durch eine erworbene Störung des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase aus, was zu einer pathologischen Anreicherung von Uroporphyrinen im …

Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …

Störungen des Porphyrin‑ und Bilirubinstoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten sowie erworbene Dysfunktionen, die den Häm-Biosyntheseweg und den Abbau von Bilirubin betreffen. Die Prävalenz variiert stark: Akute …

Lähmung (G80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Lähmung bezeichnet den Verlust oder die erhebliche Einschränkung der motorischen Funktion eines Muskels oder Muskelkomplexes infolge einer Störung des zentralen oder peripheren Nervensystems. Die Prävalenz variiert stark je nach Ätiologie: …

Myoglobinurie (ICD‑10 R82.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Myoglobinurie bezeichnet das Vorhandensein von Myoglobin im Urin, meist als Folge einer massiven Muskelzerstörung (Rhabdomyolyse). Sie tritt selten isoliert auf; häufige Auslöser sind Traumata, Ischämie, toxische Substanzen oder schwere …

Koproporphyrie, hereditäre

Porphyria cutanea tarda

Porphyria variegata

Porphyrie

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Porphyrie, akute intermittierende

Update on the Porphyrias

pubmed · 37540847

A Case Report of Acute Intermittent Porphyria Accompanied by Severe Peripheral Neuropathy

pubmed · 42351467

Heme biosynthesis and the porphyrias

pubmed · 31326287

Bullous dermatitis artefacta histopathologically mimicking porphyria cutanea tarda

pubmed · 42246336

Clinical Guide and Update on Porphyrias

pubmed · 31085196

Porphyria cutanea tarda: a unique iron-related disorder

pubmed · 39644053