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Seite 1 für „Prader“
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Schulmedizin
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Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)
Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …
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Adipositas bei Kindern Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Adipositas bei Kindern ist definiert als ein übermäßiges Körperfett, das die Gesundheit gefährdet und anhand von alters- und geschlechtsspezifischen Perzentilen des Body‑Mass‑Index (BMI) beurteilt wird. Die Prävalenz hat in den letzten …
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Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …
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Hypothalamische Dysfunktion (E23.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hypothalamische Dysfunktion beschreibt eine Störung der funktionellen Integrität des Hypothalamus, die nicht eindeutig einer anderen etablierten Krankheitskategorie zugeordnet werden kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da …
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Polyglanduläre Dysfunktion (E31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Dysfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen ohne eindeutige Ursache. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition heterogen verwendet wird und es an …
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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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