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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …

Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Proximale spinale Muskelatrophie

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Spinale Muskelatrophie, proximale