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Angeborene und entwicklungsbedingte Myasthenie (ICD‑10 G70.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Angeborene bzw. entwicklungsbedingte Myasthenien (congenital myasthenic syndromes, CMS) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen, die durch Störungen der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Die Prävalenz ist …

Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides (H02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

„Sonstige näher bezeichnete Affektionen des Augenlides“ umfassen seltene, meist angeborene oder lokalisierte Erkrankungen des Lidgewebes, die nicht zu den klassischen Entzündungs‑ oder Tumorformen zählen. Zu den häufig zitierten Exemplaren …

Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …

Abduzensparese (H49.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Abduzensparese bezeichnet die Funktionsstörung des lateralen Rectus‑musculus, die zu einer eingeschränkten Abduktion des betroffenen Auges führt. Sie tritt meist einseitig auf und kann sowohl erworbene als auch kongenitale Ursachen haben. …

Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …

Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …

Ptosis, kongenitale