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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …

Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …

Vitamin B1 (Thiamin)

Thiamin (Vitamin B1) ist ein wasserlösliches Vitamin, das vor allem in Vollkornprodukten, Hülsenfrüchten, Schweinefleisch und einigen Nüssen vorkommt. Es gehört zu den B‑Komplex-Vitaminen und ist für den Kohlenhydratstoffwechsel sowie die …

Komplexe Pyruvatdehydrogenase-Mangelkrankheit

Pyruvatdehydrogenase (Acetyl-übertragende)-Kinase