Erkrankung
Komplexe Pyruvatdehydrogenase-Mangelkrankheit
Synonyme
- Ataxia with Lactic Acidosis
- Ataxia with Lactic Acidosis I
- Ataxia with Lactic Acidosis, Type I
- Ataxia, Intermittent, with Abnormal Pyruvate Metabolism
- Ataxia, Intermittent, with Pyruvate Dehydrogenase, or Decarboxylase, Deficiency
- Ataxie mit Laktatazidose, Typ I
- Ataxie mit Laktazidose, Typ I
- Deficiency, PDH
- Deficiency, PDHC
- Deficiency, Pyruvate Decarboxylase
- Deficiency, Pyruvate Dehydrogenase
- Intermittent Ataxia with Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
- Juvenile Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
- Lactic Acidosis with Ataxia, Type I
- Laktatazidose mit Ataxie, Typ I
- Laktazidose mit Ataxie, Typ I
- Neonatal Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
- PDH Deficiency
- PDHC Deficiency
- PDHC Deficiency Disease
- Pyruvate Decarboxylase Deficiency
- Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency
- Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
- Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Juvenile
- Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease, Neonatal
- Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
- Type I Ataxia with Lactic Acidosis
- PDHc
- Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
- Geistige Retardierung, X-chromosomal-gebundene
- Mitochondriale Krankheiten
- Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene
- Pyruvatstoffwechsel, angeborene Störungen
Verwandte Begriffe
Externe Kennungen
- MESH D015325Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
- ORPHANET 765Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 245348Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 245349Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 246900Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 312170Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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