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Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …

X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …

Retinierte Zähne Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K01.0)

Retinierte Zähne sind Zähne, deren Durchbruch in die Mundhöhle durch eine mechanische Blockade verhindert wird, ohne dass ein pathologischer Fehlstellungspfad vorliegt. Sie treten am häufigsten im Bereich der zweiten Molaren und den …

Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …

Transitorische endokrine Krankheiten im Neugeborenen (ICD‑10 P72.8) Diagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige näher bezeichnete transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, vorübergehende Störungen der Schilddrüsenfunktion, die nicht in das klassische Schema von primärer oder sekundärer kongenitaler …

Morbus Behçet Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Rheumatologie)

Morbus Behçet ist eine multisystemische Vaskulitis, die durch wiederkehrende orale und genitale Aphthen, Hautmanifestationen sowie okuläre Entzündungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert geographisch stark und ist insbesondere im …

Kongenitale Hypothyreose

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa

Endemic cretinism.

pubmed · 18108427

[On pseudohypoparathyroidism and hypoparathyroid cretinism].

pubmed · 14849938

[Cretinism in empty sella syndrome].

pubmed · 3352845