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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …

Pellucid marginal degeneration (H18.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Pelluzide Randdegeneration bezeichnet eine periphere, schrittweise Verschlechterung der Netzhautrandzellen, die häufig mit altersbedingten Veränderungen assoziiert ist. Die Prävalenz steigt im höheren Lebensalter, wobei ein signifikanter …

Farbenfehlsichtigkeit (H53.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Farbenfehlsichtigkeit bezeichnet eine Störung der Farberkennung, bei der die Fähigkeit, unterschiedliche Wellenlängen des Lichts zu differenzieren, beeinträchtigt ist. Sie kann angeboren oder erworben sein; die vorliegenden Quellen …

Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)

Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …

Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …

Retinale Degeneration (H35.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Retinale Degeneration umfasst ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden Verlust der Photorezeptoren und damit zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen. Die Prävalenz nimmt mit dem Alter zu; insbesondere …

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom

Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Cataracta complicata bei verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa

pubmed · 9410231

The Value of a Combined Ophthalmogenetic Approach in Differentiating a Presumed Case of Isolated Retinitis Pigmentosa from Refsum Disease

pubmed · 37164435