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Schulmedizin
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenDysostose, akro-fronto-fazio-nasale
Eintrag öffnenDysostose, okulo-maxillo-faziale
Eintrag öffnenHypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom
Eintrag öffnenMikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom
Eintrag öffnenRichieri-Costa-Pereira-Syndrom
Eintrag öffnenRichieri-Costa-da-Silva-Syndrom
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