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Neuralrohrdefekte (Q00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Neuralrohrdefekte (NRD) umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen des sich entwickelnden Neuralrohrs, die bereits im ersten Schwangerschaftstrimen auftreten und zu Spina bifida, Anenzephalie oder anderen ventralen Defekten führen können. Die …

Diastematomyelie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Diastematomyelie ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Rückenmarks, bei der das Rückenmark longitudinal in zwei getrennte Segmente geteilt wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; die …

Fibulare Hemimelie (Q72.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Fibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …

Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …

Iniencephaly Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Anenzephalie ist eine schwere Form der Neuralrohrdefekte, bei der das zentrale Nervensystem stark reduziert oder völlig fehlt. Sie entsteht durch unvollständigen Verschluss des cranialen Neuralrohrs in den ersten Wochen der …

Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.7)

Lumbale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet ein neuralrohrdefektes Phänomen, bei dem die Fehlbildung im lumbalen Wirbelbereich liegt und keine begleitende Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) vorliegt. Die …

3'-Flanking Region

5'-Flanking-Region

5'-Nicht-translatierte Regionen

AT-reiche Sequenz

Alpha-Karyopherine

Alu-Elemente

Laxity Comes with Consequences: Connective Tissue Disorders and Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS)

doi · 10.20944/preprints202605.0876.v1

Enlarged adrenal glands: the long-term consequence of Cushing's disease

pubmed · 30719692

Pathologic myopia as a concurrent condition in Pierre Robin sequence: a case report and literature review

pubmed · 41907229

[Consequences of achlorhydria secondary to antisecretory treatments].

pubmed · 10078439

A Small Cut, a Big Consequence: A Case Report of a Radial Artery Pseudoaneurysm

pubmed · 42028505

Prescription Sequence Symmetry Analysis for Detection of Chronic Opioid Use Adverse Event Signals Using Administrative Claims Data

pubmed · 41246890