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Schulmedizin
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Liquid Biopsy (ctDNA) Klinische Bedeutung und diagnostischer Algorithmus
Die Liquid Biopsy bezeichnet die Analyse zirkulierender Tumor‑DNA (ctDNA) aus peripherem Blut. Technologisch basiert sie auf hochsensitiven PCR‑ oder Sequenzierungsmethoden, die tumor‑spezifische Mutationen, Kopienzahlvariationen und …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Intrakranieller Abszess vs. Granulom Diagnostik‑ und Therapie‑Standard (G06.0)
Ein intrakranieller Abszess ist eine lokalisierte, eitrige Raumforderung im Gehirn, die durch bakterielle, fungale oder parasitäre Erreger entstehen kann. Ein intrakranielles Granulom bezeichnet hingegen eine chronisch‑entzündliche, meist …
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Angeborene Pneumonie durch Pseudomonas spp. Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P23.5)
Angeborene Pneumonie durch Pseudomonasarten beschreibt eine Lungenentzündung, die bereits im Neugeborenenalter auftritt und durch pathogene Spezies der Gattung Pseudomonas ausgelöst wird. In den verfügbaren Fallberichten erscheint diese …
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Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenPrenatal-Onset Lethal Adenylosuccinate Lyase Deficiency Diagnosed by Rapid Whole Genome Sequencing: A Case Report
pubmed · 42338846
Literaturverweis öffnenTargeted next-generation sequencing to diagnose drug-resistant tuberculosis: a systematic review and meta-analysis
pubmed · 38795712
Literaturverweis öffnenIdentification of autosomal and sex chromosome aneuploidies using next generation sequencing
pubmed · 41838401
Literaturverweis öffnenGenome sequencing-based CNV analysis in an infant with concurrent partial trisomies 9p and 12p due to maternal translocation: A case report
pubmed · 42260830
Literaturverweis öffnenThe added value of whole-exome sequencing for fetuses with postural defects by prenatal ultrasound
pubmed · 42423164
Literaturverweis öffnenDiagnostic Delay, Metagenomic Next-Generation Sequencing and Survival Outcomes in Balamuthia mandrillaris Granulomatous Amoebic Encephalitis: A Systematic Review of Global Case Reports
doi · 10.20944/preprints202606.1579.v1
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