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Seite 1 für „Sequencing“
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Schulmedizin
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Liquid Biopsy (ctDNA) Klinische Bedeutung und diagnostischer Algorithmus
Die Liquid Biopsy bezeichnet die Analyse zirkulierender Tumor‑DNA (ctDNA) aus peripherem Blut. Technologisch basiert sie auf hochsensitiven PCR‑ oder Sequenzierungsmethoden, die tumor‑spezifische Mutationen, Kopienzahlvariationen und …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Intrakranieller Abszess vs. Granulom Diagnostik‑ und Therapie‑Standard (G06.0)
Ein intrakranieller Abszess ist eine lokalisierte, eitrige Raumforderung im Gehirn, die durch bakterielle, fungale oder parasitäre Erreger entstehen kann. Ein intrakranielles Granulom bezeichnet hingegen eine chronisch‑entzündliche, meist …
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Angeborene Pneumonie durch Pseudomonas spp. Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P23.5)
Angeborene Pneumonie durch Pseudomonasarten beschreibt eine Lungenentzündung, die bereits im Neugeborenenalter auftritt und durch pathogene Spezies der Gattung Pseudomonas ausgelöst wird. In den verfügbaren Fallberichten erscheint diese …
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Hydrops fetalis durch sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische Krankheit (ICD‑10 P56.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetal‑kompartmenten und ist ein Zeichen schwerer Störung des fetalen Kreislaufs. Die Kategorie „sonstige und nicht näher bezeichnete hämolytische …
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P61.8 Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene Erbkrankheiten (z. B. Homozygotie für HbE mit koerblicher Alpha‑Thalassämie), chromosomale Syndrome mit hämatologischen Manifestationen …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Plasmozytom und bösartige Plasmazell-Neubildungen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das Plasmozytom, synonym multiples Myelom, ist eine maligne Neoplasie der terminal differenzierten Plasmazellen im Knochenmark. Es tritt überwiegend bei älteren Erwachsenen auf und macht etwa 1 % aller Krebserkrankungen aus. Die Erkrankung …
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Nocardiose Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Nocardiose ist eine opportunistische Infektion, die durch grampositive, aerobe Actinomyceten der Gattung Nocardia verursacht wird. Sie tritt vorwiegend bei immunsupprimierten Patienten auf, kann jedoch auch immunkompetente Personen …
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Enzephalitis, Myelitis und Enzephalomyelitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzephalitis, Myelitis und Enzephalomyelitis können im Rahmen einer Vielzahl von Infektionen, Autoimmunerkrankungen und seltenen Parasiteninfektionen auftreten, die in anderen Klassifikationssystemen primär als eigenständige Erkrankungen …
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Nicht näher bezeichnete Mykose Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete Mykose umfasst Pilzinfektionen der Haut, Schleimhäute oder inneren Organe, bei denen eine spezifische Klassifikation (z. B. Dermatophytose, Candidiasis) nicht eindeutig gestellt werden kann. Die Prävalenz ist schwer …
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Sonstige Protozoenkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Protozoenkrankheiten, die in den gängigen Klassifikationssystemen (z. B. ICD‑10) nicht eindeutig zugeordnet sind, umfassen emergente Infektionen bei Menschen, häufig im Kontext von Reise- oder Migrationshintergrund. Die epidemiologische …
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Mykobakterien mit Resistenz gegen Erstlinientuberkulotika Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mykobakterien mit Resistenz gegen die Erstrang‑Antituberkulotika stellen eine wachsende Herausforderung für das öffentliche Gesundheitswesen dar. Die Prävalenz von Multiresistenter Tuberkulose (MDR‑TB) und Extensiv-Resistenter Tuberkulose …
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