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CFTR‑Modulatoren bei Zystischer Fibrose Evidenzstand 2024

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Chlorid‑ und Wassertransportfunktion in epitheliellen Zellen führt. In Deutschland liegt …

Zystische Fibrose mit multiplen Manifestationen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (E84.87)

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …

Pankreasstörungen bei sonstigen ICD‑10‑Kategorien (K87) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Störungen des Pankreas, die primär im Rahmen anderer klassifizierter Erkrankungen auftreten, werden im ICD‑10‑Kapitel K unter dem Code K87 zusammengefasst. Sie umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Anomalien, die sekundär zu …

Shwachman-Diamant-Syndrom

Ataluren improves hematopoietic and pancreatic disorders in Shwachman-Diamond syndrome patients: a compassionate program case-series

pubmed · 40897730