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Lysosomale Speicherkrankheiten (ICD‑10 E75) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bilden eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch einen Defekt im lysosomalen Abbau von Substraten entstehen. Die Prävalenz variiert stark zwischen den einzelnen Erkrankungen; …

Kleinwuchs (Q77.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Kleinwuchs bezeichnet eine endokrinologisch oder genetisch bedingte Körpergröße, die signifikant unter dem Mittelwert der jeweiligen Alters- und Geschlechtsgruppe liegt (unter‑2‑Standardabweichungen). Die Prävalenz variiert je nach …

Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte (Q37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die Spalte des harten Gaumens (palatinus) in Kombination mit einer einseitigen Lippenspalte stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologische …

Kongenitale Ovarialagenesie (ICD‑10 Q50.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …

Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …

L3/L4-Verletzung (S33.13) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

L3/L4 bezeichnet die Intervertebral‑Diskus‑ und Facettengelenksregion zwischen dem dritten und vierten Lendenwirbel. Pathologien in diesem Segment – insbesondere Bandscheibenvorfälle, Degeneration oder Instabilität – gehören zu den …

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

CLOVES-Syndrom

Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom

Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom