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XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …

Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …

Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …

Leichte Intelligenzminderung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)

Leichte Intelligenzminderung (auch milde intellektuelle Behinderung) bezeichnet eine signifikante Einschränkung der kognitiven Fähigkeiten, die bereits in der frühen Entwicklungsphase auftritt und sich im IQ‑Bereich von etwa 50 – 70 …

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

FOXP1-Syndrom

Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom

Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Sndrom

Mikrophthalmie-motorische Entwicklungsverzögerung-Sprachverzögerung-Hirnanomalien-Zwerchfellhernie-Syndrom

Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom