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Tuberöse Sklerose (Q85.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Die tuberöse Sklerose (TSC) ist ein autosomal-dominanter Multisystem-Erkrankungszusammenhang, der durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 bedingt ist. Sie betrifft etwa 1 – 2 von 10.000 Neugeborenen und zeichnet sich durch das …

Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …

Gliom, subependymales

Heterotopie, noduläre subependymale

Subependymale Knötchen