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Seite 1 für „Tandem-Massenspektrometrie“
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Schulmedizin
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Abnorme Konzeptionsprodukte (O02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstige näher bezeichnete abnorme Konzeptionsprodukte (SNBKP) umfassen seltene metabolische Anomalien, die im Rahmen von Neugeborenen‑Screenings oder pränatalen Untersuchungen entdeckt werden und nicht eindeutig einer bekannten …
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Nachweis sonstiger Substanzen im Blut (ICD‑10 R78.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Nachweis von Substanzen, die physiologisch nicht im Blut vorkommen, umfasst sowohl klassische Drogen als auch neuartige chemische Verbindungen und pflanzliche Metaboliten. Während etablierte Substanzen durch standardisierte …
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Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …
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