Mukopolysaccharidosen

Wichtigste Quellen

• [Sanfilippo's disease--accompanying findings in maxillofacial surgery as an aid to differential diagnosis of type III mucopolysaccharidosis].Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Aufklaren der transplantatnahen Wirtshornhaut nach perforierender Keratoplastik beim Maroteaux-Lamy-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ VI-A)Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• M. Gaucher, M. Fabry und Mukopolysaccharidose Typ IÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Nationwide newborn screening for mucopolysaccharidoses in Taiwan: Impact, early diagnosis, and clinical advances over the past decadeFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• Revealing the role of a novel IDS gene mutation in mucpolysaccharidosis type II: insights from computational analysisFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• The silent threat in mucopolysaccharidosis: assessment of sleep quality and disordersFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Mucopolysaccharidoses
• Mucopolysaccharidosis

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Muzinosen
• Lysosomale Speicherkrankheiten
• Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Störungen

Unterbegriffe

• Mukopolysaccharidose Typ VII
• Mukopolysaccharidose Typ II
• Mukopolysaccharidose Typ VI
• Mukopolysaccharidose Typ IV
• Mukopolysaccharidose Typ III
• Mukopolysaccharidose Typ I

Artikel 1

• Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels – Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fachartikel ohne Angabe des Studientyps

  Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …

Artikel zu Unterbegriffen 1

• Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …

Externe Kennungen

• MESH D009083Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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