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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Trichloräthylen (TCE)-Exposition Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Trichlorethylen (TCE) ist ein halogeniertes Lösungsmittel, das vorwiegend industriell als Entfetter und Reinigungsmittel eingesetzt wird. Die Exposition erfolgt hauptsächlich über Einatmen von Dampf in Arbeitsumgebungen, seltener über …

Analprolaps (K62.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard

Der Analprolaps, auch als rektaler Prolaps bezeichnet, ist ein Defekt der anorektalen Unterstützung, bei dem ein Teil des Rektums durch den Analkanal nach außen prolabiert. Er tritt überwiegend im höheren Lebensalter auf, kann jedoch in …

Nierenstein-Erkrankung (ICD‑10 N20.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Nephrolithiasis, umgangssprachlich Nierenstein‑ oder Urolithiasis genannt, ist die Bildung von kristallinen Ablagerungen im Harntrakt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 5–15 % und steigt mit zunehmendem Alter sowie bei männlichen …

Androgene und anabole Steroide Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Androgene und verwandte anabole Steroide (AAS) sind synthetische Derivate des Testosterons, die eine ausgeprägte androgenetische sowie anabolische Wirkung entfalten. Sie werden medizinisch in definierten Indikationen eingesetzt, finden …

Anpassung und Handhabung implantierter medizinischer Geräte Evidenzbasierter Leitfaden (Z45.88)

Implantierte medizinische Geräte (IMD) umfassen ein breites Spektrum von Herzschrittmachern, neurostimulativen Systemen bis hin zu sensorbasierten Biosensoren. In Deutschland liegen die Implantationszahlen für kardiale Geräte bei etwa 150 …

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie