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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …

Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

1,4-Alpha-Glucan-Verzweigungsenzym

1-Acylglycerol-3-Phosphat-O-Acyltransferase

1-Acylglycerophosphocholin-O-Acyltransferase

2',5'-Oligoadenylat-Synthetase

2-Aminoadipat-Transaminase

3-Phosphoshikimat-1-Carboxyvinyltransferase

Histone lysine methyltransferases KMT2C and KMT2D join the all-star tumor suppressor team in gastrointestinal cancer

pubmed · 42454496

Gamma-glutamyl transferase as a biomarker for cardiovascular disease risk stratification

doi · 10.21203/rs.3.rs-10235114/v1

Case report: co-inheritance of familial lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency and α⁰-Thalassemia

pubmed · 42080096

Ten-year clinical course of familial lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency caused by Cys74Tyr mutation leading to dialysis and multiple systemic complications: a case report

pubmed · 42159827

Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

pubmed · 20301431

Incidental Detection of Glutamate Formiminotransferase Deficiency Through Newborn Screening in a Clinically Asymptomatic Infant: Molecular Findings and Counseling Considerations

pubmed · 41868448