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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …

Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …

Sonstige Veränderungen von Fruchtwasser und Eihäuten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige Veränderungen des Fruchtwassers und der Eihäute umfassen pathophysiologische Prozesse, die nicht primär durch Infektionen oder strukturelle Fehlbildungen erklärt werden können. Dazu zählen modulierende Effekte von …

Morbus Parkinson Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & L‑DOPA‑Therapie‑Standard

Morbus Parkinson ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust dopaminerger Neuronen in der Substantia nigra gekennzeichnet ist. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und liegt in europäischen …

Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …

Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …

Gemeiner Rhabarber (Rheum rhabarbarum) Evidenzbasierte Phytotherapie, Diagnostik & Differenzialdiagnosen

Der gemeine Rhabarber (Rheum rhabarbarum) ist eine mehrjährige krautige Pflanze aus der Familie der Knöterichgewächse (Polygonaceae). Die medizinisch genutzten Teile sind vor allem die Wurzel- bzw. Rhizomextrakte, die in verschiedenen …

Vitamin C

Vitamin C (Ascorbinsäure) ist ein wasserlösliches Antioxidans, das vor allem in frischem Obst und Gemüse vorkommt. Es spielt zentrale Rollen im Kollagen‑Synthese‑Stoffwechsel, der Eisenabsorption sowie im Immunsystem. In der klinischen …

Vitamin B1 (Thiamin)

Thiamin (Vitamin B1) ist ein wasserlösliches Vitamin, das vor allem in Vollkornprodukten, Hülsenfrüchten, Schweinefleisch und einigen Nüssen vorkommt. Es gehört zu den B‑Komplex-Vitaminen und ist für den Kohlenhydratstoffwechsel sowie die …

Vitamin B2 (Riboflavin)

Riboflavin (Vitamin B2) ist ein wasserlösliches Vitamin, das in einer Vielzahl von Lebensmitteln vorkommt, darunter Milchprodukte, Eier, Fleisch, grünes Blattgemüse und angereicherte Getreideprodukte. Es fungiert als Vorstufe der Coenzyme …

Vitamin B5 (Pantothensäure)

Pantothensäure (Vitamin B5) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Co‑Faktor für die Synthese von Coenzym A und Acyl‑Carrier‑Protein unverzichtbar ist. Sie kommt in nahezu allen Nahrungsmitteln vor, insbesondere in Fleisch, Fisch, Eier, …

Nahrungscholesterin

Nahrungscholesterin ist ein tierisches Lipid, das vor allem in Eiern, Fleisch und Milchprodukten vorkommt. Es wird über die Nahrung aufgenommen und trägt zur Gesamtkolesterinsynthese im Körper bei, wobei endogene Synthese den größten …

L-Carnitin

L‑Carnitin ist ein quaternäres Ammoniumderivat der Aminosäure Lysin, das primär als Transporter für langkettige Fettsäuren über die innere Mitochondrienmembran dient. Es kommt sowohl endogen durch Hydroxylierung von …

ABC-Transporter, Unterfamilie A

ABC-Transporter, Unterfamilie A, Mitglied 4

ABC-Transporter, Unterfamilie D

ABC-Transporter, Unterfamilie D, Mitglied 1

ATP Binding Cassette Transporter, Sub-Family G

ATP Binding Cassette Transporter, Sub-Family G, Member 2

Proteomic profiling of xenobiotic and nutrient transporters in human placenta of different gestational ages

doi · 10.64898/2026.06.25.730994

Inhibition of the serotonin transporter and risk of heart valve disease: A systematic review and meta-analysis

pubmed · 42107747

Fournier gangrene in a patient with corticotrophinoma and diabetes treated with sodium-glucose cotransporter 2 inhibitor

pubmed · 42130708

Gene delivery of AGAT and GAMT boosts creatine levels in creatine transporter deficiency patient fibroblasts

pubmed · 40338959

Case Report: Atypical hepatobiliary manifestations associated with erythrocyte membrane instability in glucose transporter type 1 deficiency syndrome

pubmed · 42245163

Characterization of the lysosomal arginine transporter SLC7A14

pubmed · 42362674