Suche

Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …

Crigler‑Najjar‑Syndrom (E80.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das Crigler‑Najjar‑Syndrom (CNS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinmetabolismus, die durch einen Defekt des Enzyms Uridin‑diphosphat‑Glukuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

3-Deazauridin

AlkB Homolog 8, tRNA Methyltransferase

Arabinofuranosyluracil

Azauridin

Bromdesoxyuridin

Crigler-Najjar-Syndrom

Orotic aciduria and uridine monophosphate synthase: A reappraisal

pubmed · 19562503