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Zytogenetische & molekulargenetische Differenzierung von Neubildungen Leitfaden für Fachpersonal

Zytogenetische und molekulargenetische Analysen bilden zentrale Säulen der Charakterisierung neuartiger Tumoren. Durch die Identifikation chromosomaler Aberrationen sowie durch das Aufdecken von Genexpressions‑ und epigenetischen Profilen …

Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.9)

Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …

Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …

XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …

T‑Cell Prolymphocytic Leukemia (C91.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

T‑Cell prolymphocytaire Leukämie (T‑PLL) ist eine seltene, aggressive malignität der reifen T‑Lymphozyten. Sie macht weniger als 2 % aller chronischen lymphatischen Leukämien aus und tritt überwiegend bei Männern im mittleren Lebensalter …

Akute myeloische Leukämie mit 11q23‑Aberrationen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Acute myeloid leukemia (AML) mit 11q23‑Abnormitäten umfasst eine heterogene Gruppe von Leukämien, die durch Chromosomenumbrechungen oder -translokationen im Bereich des KMT2A‑Gens (ehemals MLL) gekennzeichnet sind. Diese genetische …

Zytogenetische Analyse