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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …

AV‑Knoten‑Reentry‑Tachykardie (I47.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

AV‑Knoten‑Reentrytachykardie (AVNRT) ist die häufigste Form supraventrikulärer Tachykardien und entsteht durch einen kreisförmigen Erregungsweg innerhalb des atrioventrikulären Knotens. Epidemiologisch betrifft sie vorwiegend junge bis …

Sonstige Leber-Sarkome (ICD‑10 C22.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Sonstige Sarkome der Leber umfassen eine heterogene Gruppe von malignen mesenchymalen Tumoren, die nicht zu den häufigeren hepatischen Neoplasien wie Hämangiomen oder cholangiozellulären Karzinomen zählen. Sie treten überwiegend bei jungen …

Neonatale hämolytische Anämie (ICD‑10 P61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …

Mollaret‑Meningitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Mollaret‑Meningitis ist eine seltene Form der rezidivierenden viralen Meningitis, die überwiegend durch Herpes‑simplex‑Virus Typ 2 (HSV‑2) ausgelöst wird. Sie zeichnet sich durch episodische, selbstlimitierende Entzündungsphasen mit kurzer …

Kaffee

Kaffee ist ein weltweit konsumiertes koffeinhaltiges Getränk, das aus gerösteten Samen der Coffea‑Pflanze hergestellt wird. Er liefert neben Koffein weitere bioaktive Substanzen wie Chlorogensäuren, Diterpene (Cafestol, Kahweol) und …

2-Chloradenosin

8-Bromo-cAMP

ADP-Ribosylcyclase

ATP-abhängige Proteasen

Abnormal erythrocyte adenosine deaminase activity

Adeninnucleotide

First Case of Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2) in Oman With a Novel Mutation: A Case Report

pubmed · 42220776

Adenosine Deaminase Deficiency

pubmed · 20301656

Synchronous Undifferentiated Embryonal Sarcoma of the Liver and Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Adenosine Deaminase Deficiency

pubmed · 42283101

Hepatic Manifestations and Response to Treatment in Deficiency of Adenosine Deaminase 2

pubmed · 42083127

Implementation of a dried blood spot-based Newborn screening program for adenosine deaminase deficiency: An initial experience in Japan

pubmed · 42456476

An adenosine derivative for the treatment of hepatocellular carcinoma

pubmed · 42215690