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Schulmedizin
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Fibulare Hemimelie (Q72.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Fibulare Hemimelie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, bei der ein Teil oder die gesamte Fibula fehlt oder stark verkürzt ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich von angeborenen Extremitätenfehlbildungen. …
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Phokomelie (Q73.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Phokomelie bezeichnet eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, bei der die Gliedmaßen verkürzt und häufig mit Fehlbildungen der Hand‑ bzw. Fußstruktur einhergehen. Die Prävalenz ist äußerst gering; in den verfügbaren …
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Intestinale Fehlbildung (ICD‑10 Q43.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intestinale Fehlbildungen umfassen ein heterogenes Spektrum angeborener Anomalien des Dünn- und Dickdarms, die häufig im Kontext komplexer Syndrombilder auftreten. Zu den am besten charakterisierten Formen zählen das …
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Anorektale Fehlbildung Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel (Q42.1) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums ohne Fistel stellen seltene kongenitale Anomalien des distal‑analen Traktes dar. Sie gehören zu den angeborenen Darmlumenobstruktionen und machen weniger als 1 % aller neonatologischen …
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Anorektale Fehlbildungen Anorektale Atresie, Stenose und Fistel (ICD‑10 Q42.2) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Anus mit Fistel zählen zu den anorektalen Fehlbildungen (ARM). Sie entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Enddarms im embryonalen Stadium und machen etwa 1–2 von 10 000 Lebendgeburten aus. …
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