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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …

Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …

Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …

Trisomie 8 (Q92) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …

Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …

Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Ahmad-Syndrom

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Synchronous L1 Retrotransposition Drives Chromosomal Rearrangements in Cancer

pubmed · 41931552

Altered chromatin topologies caused by balanced chromosomal translocation lead to central iris hypoplasia

pubmed · 38871723

EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y‐chromosomal microdeletions: State of the art 2023

pubmed · 37674303

Identification of chromosomal abnormalities in miscarriages using single-nucleotide polymorphism arrays

pubmed · 42271033

Chromosomal instability and genomic alterations in cholangiocarcinoma from Northeastern Thailand

pubmed · 40952339

Recent advances in the detection technologies for balanced chromosomal rearrangements

pubmed · 41767304