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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchenX‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Schulmedizin
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …
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Amenorrhö (primär & sekundär) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N91)
Amenorrhö bezeichnet das Ausbleiben der Menstruation und wird nach dem Zeitpunkt des ersten Auftretens in primäre (Fehlen einer ersten Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren bei Vorhandensein sekundärer Geschlechtsmerkmale) und sekundäre …
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Hygroma colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 D18.1)
Das Hygroma colli, auch als zervikales Lymphangiom bezeichnet, ist eine kongenitale, gutartige Fehlbildung des lymphatischen Gefäßsystems im Halsbereich. Es entsteht durch fehlentwickelte Lymphgefäße, die zu einer cystischen Raumforderung …
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