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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …

Vitamin‑B12‑Mangelanämie (ICD‑10 D51) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Vitamin‑B12‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch unzureichende Versorgung mit Cobalamin entsteht und häufig mit neurologischen Störungen einhergeht. In Deutschland wird sie vor allem bei älteren Menschen, veganer Ernährung …

Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …

Rhesus‑Inkompatibilität bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (P55.0)

Rhesus‑Inkompatibilität bezeichnet die immunologische Konfrontation zwischen einer Rh‑negativen Mutter und einem Rh‑positiven Fetus, wobei maternale IgG‑Anti‑D‑Antikörper über die Plazenta in den fetalen Kreislauf gelangen. Epidemiologisch …

Refraktäre Anämie (D46.4) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Refraktäre Anämie bezeichnet ein persistierendes Blutbild mit unzureichender Erythrozytenproduktion trotz adäquater Basistherapie. Sie tritt in verschiedenen klinischen Kontexten auf, etwa bei immunsuppressierten Transplantationspatienten, …

Sekundäre sideroblastische Anämie durch Medikamente und Toxine Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D64.2)

Sekundäre sideroachrestische Anämie – häufig synonym als sekundäre ring‑sideroblastische Anämie bezeichnet – entsteht durch externe Einflüsse, die die hämatopoetische Erythrozytenreifung beeinträchtigen und eine pathologische …

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Erythrozytäre Präkursorzellen

KLF1-assoziierte schwere Anämie, autosomal-rezessive

Majeed-Syndrom

Porphyrie, erythropoetische