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Seite 1 für „familiärer“
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Schulmedizin
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Hurthle‑Zell‑Karzinom (C73.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hurthle‑Zellen, auch als onkocytoide Zellen bezeichnet, sind eosinophile, mitochondriereich vermehrte Thyreozyten, die in verschiedenen thyroidologischen Kontexten auftreten. Sie finden sich sowohl in benignen Prozessen wie der …
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Extrapyramidale Erkrankungen und sekundäre Bewegungsstörungen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie-Standard
Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Bewegungsstörungen, die primär durch Funktionsstörungen des Basalganglien‑Systems gekennzeichnet sind. Sie treten nicht nur als eigenständige Parkinson‑Syndrome auf, sondern …
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Hyperlipidämie (ICD‑10 E78) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; das Risiko …
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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …
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Schilddrüsenknoten (E04.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen Populationserien, dass ein erheblicher Teil der erwachsenen Bevölkerung im Laufe ihres Lebens mindestens …
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Adipositas (ICD‑10 E66) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard Stufe 2
Adipositas ist definiert durch ein Körpergewicht, das deutlich über dem für Größe und Geschlecht erwarteten Normalwert liegt; der Body‑Mass-Index (BMI) dient dabei als zentrale Klassifikationsgröße. Ein BMI von 25 kg/m² markiert bereits …
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Ernährung bei Typ‑2‑Diabetes (ICD‑10 E11) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Typ‑2‑Diabetes mellitus (T2DM) ist eine chronisch progressive Stoffwechselstörung, die durch Insulinresistenz und relative Insulinsekretionsdefizienz gekennzeichnet ist. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 8 % der erwachsenen …
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Alopezie (L65) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Stufe 2
Haarausfall (Alopezie) bezeichnet den teilweisen oder vollständigen Verlust von Haaren am Kopf oder Körper. Epidemiologisch ist die androgenetische Form die häufigste Ursache und betrifft sowohl Männer als auch Frauen, wobei das Auftreten …
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Vitamin‑B12‑Mangelanämie (ICD‑10 D51) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vitamin‑B12‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch unzureichende Versorgung mit Cobalamin entsteht und häufig mit neurologischen Störungen einhergeht. In Deutschland wird sie vor allem bei älteren Menschen, veganer Ernährung …
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PCSK9‑Inhibitoren bei hohem kardiovaskulärem Risiko Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
PCSK9-Inhibitoren sind monoklonale Antikörper, die den PCSK9‑Mediated Abbau von Hepatozyten‑LDL‑Rezeptoren hemmen und dadurch die Serum‑LDL‑Cholesterinkonzentration nachhaltig senken. In Patienten mit hohem kardiovaskulärem Risiko, …
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TSH‑Zielwerte in der Schwangerschaft Evidenzbasierte Leitlinienübersicht
Die Schilddrüsenfunktion verändert sich während der Schwangerschaft erheblich, bedingt durch hormonelle Anpassungen und den gesteigerten Bedarf an Thyroxin für die fetale Entwicklung. Subklinische Hypothyreose und Hypothyroxinämie treten …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Hämochromatose (ICD‑10 E83.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung kommt. Die Prävalenz variiert stark zwischen Populationen; in mitteleuropäischen Ländern liegt die …
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Therapieresistente Depression Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und evidenzbasierte Optionen (Ketamin, TMS)
Depression mit Therapieresistenz (TRD) bezeichnet das klinische Bild, bei dem nach mindestens zwei erfolgten Therapieversuchen – sei es medikamentös oder psychotherapeutisch – keine hinreichende Remission erzielt wird. Die Prävalenz von …
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BRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …
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Melanom (C43) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard mit BRAF/MEK‑Inhibitoren
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der durch die Aktivierung des MAPK‑Signalwegs, insbesondere durch Mutationen im BRAF‑Gen, gekennzeichnet ist. In den letzten Jahren haben zielgerichtete Therapien mit BRAF‑ und …
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Triglyzerid-Erhöhung (E78.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Triglycerid‑Erhöhungen (Hypertriglyceridämien) gehören zu den häufigsten lipoproteinbedingten Störungen und stehen in engem Zusammenhang mit kardiovaskulären Ereignissen sowie dem Risiko einer akuten Pankreatitis. In der klinischen Praxis …
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Endoskopische Mukosaresektion (EMR) bei Barrett‑Ösophagus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Endoskopische Mukosaresektion (EMR) ist ein minimal-invasives Verfahren zur Entfernung von begrenzten neoplastischen oder prä‑malignanten Läsionen im Barrett‑Ösophagus. Sie wird insbesondere bei sichtbaren, flachen oder leicht erhabenen …
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Atopie (L20) Pathogenese, Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Atopie bezeichnet die genetisch bedingte Neigung zu IgE-vermittelten allergischen Reaktionen, die sich klinisch in Form von atopischer Dermatitis, allergischem Asthma, allergischer Rhinitis und Nahrungsmittelallergien manifestieren kann. …
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Dupilumab bei atopischem Ekzem Evidenz 2024 und Therapie‑Standard
Das atopische Ekzem (atopische Dermatitis) ist eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung, die weltweit etwa 10 % der Kinder und bis zu 3 % der Erwachsenen betrifft. Es zeichnet sich durch wiederkehrende Ekzeme, intensiven Juckreiz und …
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Uveitis (anterior & posterior) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H20)
Uveitis bezeichnet die Entzündung der Uvea, also des Iris‑, Ziliarkörpers und der Choroidea, kann jedoch auch benachbarte Strukturen wie das Glaskörpergel oder die Netzhaut betreffen. Epidemiologische Daten zeigen, dass die Erkrankung in …
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Endokrine Orbitopathie (Morbus Basedow) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Endokrine Orbitopathie, häufig im Kontext von Morbus Basedow (Graves‑Krankheit) beschrieben, ist eine autoimmune Entzündung des orbitalen Gewebes, die zu charakteristischen ophthalmologischen Manifestationen führt. Sie betrifft vorwiegend …
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Exsudative Retinopathie (H35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Exsudative Retinopathien umfassen retinal bedingte Krankheitsbilder, bei denen pathologische Flüssigkeits- und Lipidexsudate in der Netzhaut auftreten. Sie finden sich sowohl im Kontext der diabetischen Retinopathie als auch bei erblichen …
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Psoriasis-Arthritis Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Psoriasis-Arthritis (PsA) ist eine chronisch-entzündliche Gelenkerkrankung, die bei etwa 20 % der Patienten mit Plaque‑Psoriasis auftritt. Sie zeichnet sich durch ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen aus, von asymptomatischen …
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Angiomyolipom (D30.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Angiomyolipom (AML) ist ein gutartiger, mesenchymaler Tumor, der vorwiegend in der Niere, selten jedoch auch in der Leber auftritt. Es besteht aus einer heterogenen Mischung von Blutgefäßen, glattem Muskelgewebe und Fettgewebe. …
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Mikrozytäre Anämie (ICD‑10 D50.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mikrozytäre Anämien sind durch ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (MCV < 80 fl) gekennzeichnet und umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die primär einen Mangel an Hämoglobin trotz kleiner roter Blutkörperchen …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Testikuläre Dysfunktion (ICD‑10 E29) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Erkrankungen der Hoden umfassen ein breites Spektrum von gutartigen bis malignen Prozessen, die sowohl funktionelle als auch strukturelle Konsequenzen für die männliche Reproduktion und das endokrine System haben. Epidemiologisch …
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Hypergenitalismus (E29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypergenitalismus bezeichnet eine pathologische Vergrößerung der äußeren Genitalien, die über das physiologische Entwicklungsniveau hinausgeht und häufig mit hormoneller Dysregulation einhergeht. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Riesenwuchs (Gigantismus) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Riesenwuchs bezeichnet ein extremes Übermaß an Körpergröße, das meist durch eine pathologische Stimulation des Wachstumshormon‑Achsen-Systems entsteht. Historische Fallberichte aus der Mitte des 20. Jahrhunderts beschreiben sowohl …
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