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Eosinophile Erkrankungen (ICD‑10 D72.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Eosinophile Erkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, bei denen eosinophile Granulozyten im peripheren Blut und/oder Geweben pathologisch erhöht sind. Die Prävalenz variiert stark je nach Subtyp; beispielsweise …

Makrozytäre Anämie (ICD‑10 D52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Macrozytäre Anämien sind durch ein vermehrtes Auftreten von erythrozytären Makrozellen (MCV > 100 fl) gekennzeichnet und umfassen vor allem megaloblastische Formen, die aus einer gestörten DNA‑Synthese resultieren. Die Prävalenz steigt mit …

Delta‑Beta‑Thalassämie (D56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard

Die Delta‑Beta‑Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie, bei der gleichzeitig die Expression der Δ‑ und β‑Globinketten reduziert oder ausgefallen ist. In Deutschland wurde sie sowohl in zugewanderten als auch in einheimischen …

Sichelzellenanämie ohne Krisen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D57.1)

Sichelzellenanämie ist eine erblich bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen Punktmutationswechsel von Glutaminsäure zu Valin an Position 6 der β‑Globinkette verursacht wird. Die Verbreitung ist weltweit vor allem in Regionen mit …

Abnorme Lungenfunktionsbefunde Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.2)

Abnorme Ergebnisse von Lungenfunktionsprüfungen umfassen eine Vielzahl pathophysiologischer Muster, die sowohl reversible als auch irreversible Einschränkungen der Atemmechanik widerspiegeln. Epidemiologisch zeigen sich auffällige Befunde …

Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …

Glutamin

Glutamin ist eine nicht‑essentielle Aminosäure, die sowohl als Baustein für Proteine als auch als zentraler Metabolit im Stickstoff- und Kohlenhydratstoffwechsel dient. In der Ernährung kommt Glutamin vor allem in proteinreichen …

Casgevy · 4.5 · Use of hydroxyurea/hydroxycarbamide must be discontinued at least 8 weeks prior to start of mobilisation and c

Hydroxyharnstoff

hydroxyurea

The GLOBE Trial: Efficacy and Safety of L-Glutamine Plus Hydroxyurea Versus Hydroxyurea Alone in Sickle Cell Anemia - A Double-Blind, Randomized Study

pubmed · 41664386