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Störung der binokularen Fusion mit gestörter Stereopsis (H53.32) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Fusion mit gestörter Stereopsis beschreibt die Unfähigkeit des visuellen Systems, zwei leicht versetzte Bilder zu einem einheitlichen räumlichen Eindruck zu verschmelzen, obwohl beide Augen funktionell aktiv sind. Sie tritt häufig im …

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Botulismus

Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

Ravine-Syndrom