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Seite 1 für „mRNA“
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Schulmedizin
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …
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Exogene Atemwegserkrankungen (ICD‑10 J70.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Krankheiten der Atmungsorgane durch nicht näher bezeichnete exogene Substanz umfassen ein heterogenes Spektrum von pulmonalen Schädigungen, die durch inhalative oder aspirative Exposition gegenüber chemisch nicht klassifizierten Stoffen …
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Sonstige variable Immundefekte (D83.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige variable Immundefekte (SVID) umfassen primäre Immunstörungen, die nicht in die klassischen Kategorien wie schwere kombinierte Immundefekte oder Antikörperdefekte passen, jedoch eine erhebliche klinische Relevanz besitzen. Die …
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Akute Myokarditis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Akute Myokarditis ist eine entzündliche Erkrankung des Herzmuskels, die häufig bei jungen Erwachsenen auftritt, aber auch ältere Patienten betreffen kann. Sie stellt ein relevantes klinisches Problem dar, weil sie zu akuten …
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