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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …

Enthesopathie der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (M76.9)

Enthesopathie der unteren Extremität bezeichnet pathologische Veränderungen an den Sehnen‑ und Bänderansätzen (Enthesen) im Bereich von Hüfte, Knie oder Sprunggelenk. Sie tritt häufig im Kontext systemischer Erkrankungen wie der …

Gallengang Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Stufe 2)

Der Gallengang (Ductus biliarius) ist ein zentraler Bestandteil des hepato‑biliären Systems und leitet die Galle vom Leberparenchym über die Gallenblase in den Dünndarm. Anatomisch bildet der gemeinsame Ductus choledochus zusammen mit dem …

Phosphor

Phosphor ist ein essentieller Mineralstoff, der überwiegend in Form von anorganischem Phosphat im Körper vorkommt. Er ist zentral für die Bildung von Knochen‑ und Zahnmatrix, den Energiestoffwechsel (ATP), die Signalübertragung (cAMP) …

Ernährung bei chronischer Niereninsuffizienz

Die Ernährung bei chronischer Niereninsuffizienz (CKD) umfasst die modulierte Zufuhr von Natrium, Phosphor, Kalium und Protein sowie die Berücksichtigung von Mikronährstoffen wie Vitamin D und Eisen. Ziel ist es, das Fortschreiten der …

1-Acylglycerol-3-Phosphat-O-Acyltransferase

2,3-Diphosphoglycerat

2-Dehydro-3-Desoxyphosphohepatonat-Aldolase

3-Phosphoshikimat-1-Carboxyvinyltransferase

5'-Guanylsäure

8-Bromo-cAMP

Identification of a Novel Pathogenic Variant in the PHEX Gene and Its Mechanistic Implications in X-Linked Hypophosphatemia

doi · 10.21203/rs.3.rs-9495431/v1

Challenges in the Diagnosis and Management of Triosephosphate Isomerase Deficiency: A Case Report

pubmed · 40981120

[Manifestation of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency caused by primaquine in malaria therapy].

pubmed · 6350992

Late Recognition of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in a 70-Year-Old Man: A Case Report

pubmed · 42245854

Hypophosphatemia in kidney stone formers

pubmed · 42077171

[Malaria hypothesis--the significance of the hereditary red cell traits Hb S and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in malaria (author's transl)].

pubmed · 396227