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Schulmedizin
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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAbnormal circulating phytanic acid concentration
Eintrag öffnenAbnormal phytanic acid:pristanic acid ratio
Eintrag öffnenElevated circulating phytanic acid concentration
Eintrag öffnenIncreased phytanic acid:pristanic acid ratio
Eintrag öffnenPhytansäure
Eintrag öffnenReduced phytanic acid oxidase activity in cultured fibroblasts
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