Suche

Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …

Ketogene Diät bei Epilepsie und Onkologie Evidenzbasierte Übersicht (ICD‑10 Z72.4)

Die ketogene Diät (KD) ist ein Ernährungsansatz mit stark reduzierter Kohlenhydratzufuhr und erhöhter Fettzufuhr, der zu einer Stoffwechselumstellung von Glukose- auf Ketonkörper als primäre Energiequelle führt. In den geprüften Quellen …

Optische Kohärenztomografie (OCT) in der Augenheilkunde Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Die optische Kohärenztomografie (OCT) ist ein nichtinvasives bildgebendes Verfahren, das auf Interferometrie basiert und hochauflösende Querschnittsbilder von retinalen und okulären Geweben erzeugt. In Deutschland wird die OCT zunehmend in …

Pellucid marginal degeneration (H18.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Pelluzide Randdegeneration bezeichnet eine periphere, schrittweise Verschlechterung der Netzhautrandzellen, die häufig mit altersbedingten Veränderungen assoziiert ist. Die Prävalenz steigt im höheren Lebensalter, wobei ein signifikanter …

Farbenfehlsichtigkeit (H53.5) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Farbenfehlsichtigkeit bezeichnet eine Störung der Farberkennung, bei der die Fähigkeit, unterschiedliche Wellenlängen des Lichts zu differenzieren, beeinträchtigt ist. Sie kann angeboren oder erworben sein; die vorliegenden Quellen …

Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)

Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …

Ketogene Diät

Die ketogene Diät ist eine kohlenhydratarme, fettreiche Ernährungsform, die durch stark reduzierte Glukosezufuhr (typischerweise <50 g/Tag) und erhöhte Fettzufuhr (>70 % der Gesamtkalorien) gekennzeichnet ist. Ziel ist die Induktion einer …

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Dermatopathia pigmentosa reticularis

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom

Cataracta complicata bei verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa

pubmed · 9410231

The Value of a Combined Ophthalmogenetic Approach in Differentiating a Presumed Case of Isolated Retinitis Pigmentosa from Refsum Disease

pubmed · 37164435

Prurigo Pigmentosa Associated With Ketogenic Diet

pubmed · 42126849