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Syndrom der unkämmbaren Haare (Q84.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Syndrom der unkämmbaren Haare (Uncombable Hair Syndrome, UHS) ist eine seltene, angeborene Störung der Haarstruktur, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, welche für die Bildung des Haarschafts essentiell sind. Die Prävalenz …

Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …

Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine Gruppe seltener, erblich bedingter Erkrankungen, die als Mukopolysaccharidosen (MPS) bezeichnet werden. Sie resultieren aus Defekten von Enzymen, die für den Abbau von …

Sturzprävention im Alter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (R29)

Stürze gehören zu den häufigsten und gravierendsten Gesundheitsproblemen im höheren Lebensalter. Die Prävalenz von Sturzereignissen steigt mit dem Alter kontinuierlich an; ein erheblicher Anteil älterer Menschen erleidet mindestens einmal …

Vitamin B7 (Biotin)

Biotin (Vitamin B7) ist ein wasserlösliches Vitamin, das als Coenzym für Carboxylasen im Kohlenhydrat‑, Fett‑ und Aminosäurestoffwechsel dient. Es kommt in geringen Mengen in tierischen Produkten (Leber, Eigelb, Milch) sowie in …

Schizosaccharomyces

Schizosaccharomyces-pombe-Proteine