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HER2‑positives Mammakarzinom Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard

Das HER2‑positive Mammakarzinom ist durch eine Amplifikation bzw. Überexpression des humanen epidermalen Wachstumsfaktor‑Rezeptors 2 (HER2) gekennzeichnet. Es macht etwa 15–20 % aller Brustkrebserkrankungen aus und weist im Vergleich zu …

Hypospadie und Epispadie (ICD‑10 Q54) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hypospadie und Epispadie sind seltene angeborene Fehlbildungen der männlichen bzw. weiblichen Urethra, die durch eine ventrale bzw. dorsale Fehlposition des Harnröhrenausgangs gekennzeichnet sind. Die Inzidenz von Hypospadie liegt im …

Brachymetatarsie Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie-Standard (M21.6)

Brachymetatarsie bezeichnet die gekürzte Länge eines oder mehrerer Metatarsalknochen, am häufigsten des vierten Strahls. Die Prävalenz ist gering und wird vorwiegend im jugendlichen Alter entdeckt, wobei ein weibliches Übergewicht besteht. …

Torticollis (M43.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Torticollis bezeichnet eine pathologische Drehung oder Neigung des Kopfes, die durch muskuläre, neurogene oder strukturelle Ursachen hervorgerufen werden kann. Die häufigste Form im Kindesalter ist der kongenitale muskuläre Torticollus …

Singuläre Umbilikalarterie (P02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) bezeichnet das Vorhandensein einer einzigen Arterie in der Nabelschnur, wobei die übliche zweite Arterie fehlt. Prenatale Diagnosen zeigen, dass diese Anomalie mit einem erhöhten Risiko für fetale …

Epispadie (Q64.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Die Epispadie ist ein seltener angeborener Fehlbildungskomplex des Urogenitaltraktes, der durch eine dorsale Öffnung der Harnröhre und häufig assoziierte Anomalien der Blase (Blasenekstrophie) gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus …

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt