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Begriffe & Kennungen
Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion
Eintrag öffnenBICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Eintrag öffnenHereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung
Eintrag öffnenNon-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie
Eintrag öffnenVorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt
Eintrag öffnenZiliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung
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