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7.789 veröffentlichte Artikel
Wissensartikel · DE
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-002823
Anomalien der Gonosomen (Sexchromosomen) können zu einem weiblichen Phänotyp führen, obwohl die chromosomale Konstitution von einer typischen XX‑Bisektion abweicht. In den vorliegenden Quellen wird keine spezifische Analyse solcher …
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Affektionen des Chiasma opticum umfassen eine heterogene Gruppe von strukturellen und funktionellen Störungen, die das zentrale Kreuzungsgebiet der retinalen Nervenfasern betreffen. Sie können angeboren oder erworben sein und reichen von …
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Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut am Kopf stellen ein häufiges klinisches Problem dar. Sie können benign oder maligne sein und reichen von einfachen Epidermoidzysten über fibro‑kutane …
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Sichtbare Peristaltik bezeichnet die visuelle oder bildgebende Darstellung von wellenförmigen Muskelkontraktionen im Gastro‑Intestinal‑Trakt bzw. in den Harnleitern. In der klinischen Praxis wird sie selten routinemäßig beobachtet; ihr …
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Akute lebensbedrohliche Ereignisse im Säuglingsalter umfassen ein breites Spektrum von Pathologien, die innerhalb kurzer Zeit zu einer kritischen Beeinträchtigung der Vitalfunktionen führen können. Zu den häufigsten Ursachen zählen schwere …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-023309
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-013595
Der männliche Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik beschreibt das Vorhandensein von Zellpopulationen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen, die zu einem überwiegend männlichen äußeren Erscheinungsbild führen können, obwohl ein Teil der …
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Die Beckenregion und der Oberschenkel bilden ein funktionell eng gekoppeltes biomechanisches System, das bei hochenergetischen Traumata häufig simultan verletzt wird. Epidemiologisch sind Frakturen des Beckens sowie proximaler …
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Die Schulterregion, der Oberarm und der Ellenbogen bilden ein komplexes funktionelles Einheitensystem, das für nahezu alle Aktivitäten des täglichen Lebens essenziell ist. Schmerzen in diesem Areal gehören zu den häufigsten …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-001380
Die Arteria carotis externa ist ein wesentlicher Gefäßzweig der zervikalen Blutversorgung und versorgt primär die äußeren Strukturen des Kopfes, einschließlich Haut, Muskulatur und Schleimhaut. Sie spielt in der klinischen Praxis …
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Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Unspezifischer niedriger Blutdruckwert beschreibt eine systolische Messung unterhalb des allgemein akzeptierten Schwellenwertes ohne eindeutige pathophysiologische Zuordnung. In epidemiologischen Kohorten wird ein solcher Befund häufig im …
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Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Gangrän (ICD‑10 T81.8) umfasst nekrotische Gewebeveränderungen, die nicht eindeutig einer spezifischen Ätiologie wie Gasbrand, diabetischer Fuß oder Fournier‑Gangrän zugeordnet werden können. Die …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Herzschlages umfassen eine heterogene Gruppe von Rhythmusstörungen, die weder klar einer spezifischen Klassifikation noch einer definierten ätiologischen Zuordnung zugeordnet werden …
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Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-031199
Dysphagie bezeichnet eine Störung des Schluckvorgangs, die zu einer gefährdeten Nahrungsaufnahme führen kann. Sie tritt in unterschiedlichen klinischen Kontexten auf, etwa bei Patienten mit obstruktiver Schlafapnoe, nach …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Der Unterschenkel und das Kniegelenk bilden ein funktionell eng gekoppeltes System, das für die Lastübertragung, Stabilität und Mobilität des Unterkörpers essentiell ist. Epidemiologisch sind Erkrankungen dieses Areals – insbesondere …
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Eine autosomale Bruchstelle bezeichnet einen Defekt im chromosomalen Material, der nicht geschlechtsgebunden ist und zu strukturellen Veränderungen führen kann. In der Fachliteratur gibt es bislang keine belastbare Evidenz für die …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHOS-011201
Distale Frakturen von Ulna und Radius, die gleichzeitig auftreten, stellen einen häufigen Traumatismus des Unterarms dar. Sie entstehen vorwiegend durch Sturzmechanismen mit direkter Krafteinwirkung auf das Handgelenk. Epidemiologische …
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