Wissensartikel · DE
Divertikulitis des Dickdarms mit Perforation und Abszess ist eine komplikative Form der Divertikelentzündung, die durch Durchbruch der Darmwand und sekundäre lokale oder peritoneale Eiteransammlungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Premature Thelarche (PT) bezeichnet das vorzeitige Auftreten einer isolierten Brustentwicklung bei Mädchen ohne weitere Anzeichen einer Pubertätsaktivierung. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 5 % und ist häufig zwischen dem 6. …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEBilirubin
Morbus Meulengracht, auch als hereditäre Hyperbilirubinämie Typ 1 bezeichnet, ist eine autosomal rezessiv vererbte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine verminderte Aktivität der hepatischen UDP‑Glukuronosyltransferase …
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Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHypoglykämie
Hypoglykämie bezeichnet ein pathologisches Absinken des Plasmaglukoses unter den für die Aufrechterhaltung der zellulären Energieversorgung erforderlichen Schwellenwert. In Deutschland wird sie vor allem im Kontext von Diabetes mellitus …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEDisaccharidasen
Saccharoseintoleranz bezeichnet eine hereditäre Störung der intestinalen Disaccharidase-Aktivität, bei der die Hydrolyse von Saccharose (Haushaltszucker) stark eingeschränkt ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen als selten …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEGlukokortikoide
Die Nebenniereninsuffizienz (NI) umfasst primäre und sekundäre Formen des adrenalen Versagens, bei denen die adrenale Cortisol‑ und/oder Mineralocorticoidproduktion unzureichend ist. Epidemiologisch wird sie als seltene Erkrankung …
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Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEAndrogene
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
Artikel lesen →Wissensartikel · DECholezystitis, akuteCholezystitis
Die akute Cholezystitis ist eine entzündliche Erkrankung der Gallenblase, die meist durch biliäre Obstruktion, häufig verursacht durch Gallensteine, ausgelöst wird. Sie stellt einen relevanten Anteil der notfallchirurgischen Fälle dar und …
Artikel lesen →Wissensartikel · DELeber
Alkoholische Leberkrankheit (ALK) umfasst ein Spektrum von pathologischen Veränderungen der Leber, die durch chronisch übermäßigen Alkoholkonsum verursacht werden. In Deutschland ist ALK eine häufige Ursache für chronische …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEWaterhouse-Friderichsen-Syndrom
Das Waterhouse‑Friderichsen‑Syndrom (WFS) ist eine akute, meist fulminante adrenale Insuffizienz infolge einer schweren septischen Infektion mit bilateraler nekrotischer Nebenniere. Es tritt vorwiegend bei invasiven …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEDiabetische Neuropathien
Diabetische Polyneuropathie ist die häufigste neurologische Komplikation des Diabetes mellitus und manifestiert sich als schrittweise, meist symmetrisch verteilte Schädigung der peripheren Nerven. Epidemiologische Daten zeigen, dass ein …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHyperinsulinismus
Hyperinsulinismus bezeichnet eine pathologisch erhöhte Insulinausschüttung aus den β‑Zellen des Pankreas, die zu einer unangemessenen Hypoglykämie führt. Er tritt sowohl als primäre endokrine Störung (z. B. bei pankreatischem …
Artikel lesen →Wissensartikel · DESchwerer kombinierter Immundefekt
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …
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Eine nicht näher bezeichnete abdominale Hernie umfasst sämtliche ventrale, laterale oder retroperitoneale Bruchläsionen des Bauchraums, die nicht eindeutig einer spezifischen anatomischen Klassifikation (z. B. inguinale, umbilikale oder …
Artikel lesen →Wissensartikel · DERötelnRötelnsyndrom, kongenitales
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEAngioneurotisches ÖdemAngioödem, Hereditäres
Hereditäres Angioödem (HAE) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch einen funktionellen Mangel des C1‑Inhibitors im Komplement- und Kallikrein-System gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEGelbfieber
Gelbfieber ist eine akute, von Mücken übertragene Viruserkrankung, die durch das Gelbfieber‑Virus (Flavivirus) verursacht wird. Endemiegebiete liegen vorwiegend in tropischen Regionen Afrikas und Südamerikas. Die Erkrankung kann zu einer …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEVirilismusTestosteronHyperandrogenismus
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Nicht näher bezeichnete Appendizitis beschreibt eine akute Entzündung des Appendix vermiformis, bei der keine spezifische Pathologie wie Divertikulitis oder neoplastische Veränderungen nachgewiesen wird. Sie stellt einen häufigen Grund für …
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Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Die Hypothyreose bezeichnet eine unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen und ist die häufigste endokrine Störung in Deutschland. Epidemiologische Daten zeigen, dass insbesondere Frauen im mittleren Lebensalter betroffen sind, …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEAndrogene
Hyperandrogenämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung androgen‑abhängiger Hormone im Serum, die zu einer überschießenden Wirkung auf Zielorgane führt. Sie tritt vorwiegend bei Frauen im reproduktiven Alter auf und ist häufig mit …
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