Wissensartikel · DESolitärniere
Die einseitige Nierenhypoplasie beschreibt eine kongenitale Unterentwicklung einer Niere, die zu einem verringerten Parenchymvolumen führt. Sie tritt selten auf und wird häufig im Rahmen von Fehlbildungs- oder Syndromkomplexen entdeckt. …
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Das angeborene Fehlen eines Ovars (ovarialer Agenese) ist eine seltene kongenitale Anomalie, die sowohl unilateral als auch bilateral auftreten kann. Die Prävalenz wird in der Literatur nicht exakt quantifiziert, jedoch deuten Fallberichte …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEMukopolysaccharidose Typ I
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEDemenz, vaskuläre
Vaskuläre Demenz (VD) ist die zweithäufigste Form der neurokognitiven Störung nach der Alzheimer‑Erkrankung und entsteht durch kumulative zerebrovaskuläre Schädigungen, die zu chronischer Durchblutungsinsuffizienz und sekundärer …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHypercholesterinämie
Hyperlipoproteinämie (a) bezeichnet eine erbliche Störung des Lipidstoffwechsels, bei der insbesondere die Apolipoprotein‑B‑haltigen Teilchen (VLDL, IDL und LDL) erhöht sind. Epidemiologisch ist sie selten, tritt jedoch vermehrt in …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEGallenblaseKolikCholelithiasis
Agenesie, Aplasie und Hypoplasie der Gallenblase beschreiben ein Spektrum angeborener Fehlentwicklungen des Organs. Bei einer kompletten Agenese fehlt die Gallenblase vollständig, während bei einer Aplasie das Organ rudimentär vorhanden …
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Störungen des Phosphorstoffwechsels umfassen primäre und sekundäre Formen, die zu einer Dysregulation von Serum‑Phosphat, intrazellulärem Phosphat sowie der Aktivität phosphatabhängiger Enzyme führen. In onkologischen Kontexten wurden …
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Multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRT) der Brust hat sich als zentrale Bildgebungsmodalität zur Charakterisierung von Mammakarben etabliert. Sie kombiniert morphologische und funktionelle Sequenzen, um die Detektion, …
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Angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und den Ösophagus, den Magen oder das Duodenum betreffen können. Die Inzidenz ist …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Magens umfassen seltene strukturelle Anomalien wie ektopische Drainage des accessory common bile duct in den Magen, präduodenale Portalvenen oder sonstige malpositionierte Gefäß‑ bzw. …
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Die embryonale Zyste der Cervix uteri ist eine seltene, benigne Läsion des Gebärmutterhalses, die aus Resten embryonaler Müller‑Gänge resultiert. Epidemiologische Daten sind in den geprüften Quellen nicht verfügbar, sodass keine belastbare …
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Die Spalte des harten und weichen Gaumens bei einseitiger Lippenspalte bezeichnet die anatomische Trennung zwischen dem vorderen harten Gaumen und dem hinteren weichen Gaumen, die häufig im Kontext einer unilateral ausgeprägten …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEKalziphylaxie
Kalziphylaxie bezeichnet ein seltenes kutanes Syndrom, das durch ischämische Hautnekrosen gekennzeichnet ist und insbesondere bei Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz auftritt. Die Literatur berichtet über eine niedrige Prävalenz, …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEDemenz, Multiinfarkt-
Multiinfarkt-Demenz (MID) bezeichnet eine vaskuläre Demenz, die durch multiple, meist klein‑bis mittelgroße zerebrale Infarkte entsteht und zu einem schrittweisen kognitiven Abbau führt. Historische Analysen zeigen, dass das Krankheitsbild …
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Störungen im Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren umfassen ein heterogenes Spektrum von biochemischen Dysregulationen, die sowohl zentrale als auch periphere Pathologien beeinflussen können. Epidemiologische Daten sind fragmentiert; …
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Die angeborene Hiatushernie (HI) ist ein seltener Fehlbau des Zwerchfells, bei dem abdominale Strukturen bereits im Kindesalter durch das hiatale Öffnung in den Thorax verlagert sind. Epidemiologisch wird sie vorwiegend als Einzelfall oder …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEDelirium
Delir ohne gleichzeitige Demenz beschreibt ein akutes neuropsychiatrisches Syndrom, das durch plötzlich auftretende Aufmerksamkeitsstörungen, Desorientierung und gestörte Wahrnehmung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz bei hospitalisierten …
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Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Der akute subendokardiale Myokardinfarkt (Typ‑1-Infarkt) ist durch eine plötzliche, vollständige oder stark reduzierte Durchblutung des betroffenen Myokards aufgrund einer atherothrombotischen Verschlussbildung gekennzeichnet. Er stellt …
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Rheumatische Myokarditis bezeichnet eine entzündliche Beteiligung des Herzmuskels im Rahmen einer rheumatischen Erkrankung. Sie tritt selten auf und ist vorwiegend mit systemischen Autoimmunprozessen assoziiert. Epidemiologisch gibt es …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEArteriovenöse Fistel
Angeborene arteriovenöse Fisteln (AVF) der zerebralen Gefäße sind seltene vaskuläre Fehlbildungen, bei denen arterielle und venöse Strukturen ohne dazwischenliegende Kapillaren direkt miteinander verbunden sind. Sie entstehen meist im …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEGaumenspalteLippenspalte
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Angeborene Bronchiektasie bezeichnet strukturelle Dilatationen der Bronchien, die bereits im Kindesalter entstehen und häufig mit einer gestörten mukoziliären Clearance einhergehen. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele …
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Hypoplasie des Kehlkopfes bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung der Larynx‑Strukturen, die zu funktionellen Einschränkungen im Bereich Stimme, Atmung und Schluckmechanik führen kann. Die Prävalenz ist aufgrund seltener isolierter …
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