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7.789 veröffentlichte Artikel
Wissensartikel · DE
Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer funktionsgestörten Chloridkanalaktivität führt. In Deutschland liegt die Prävalenz bei etwa 1 : 3 …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Der sekundäre Laktasemangel beschreibt einen erworbenen Verlust der Lactase‑Aktivität im Dünndarm, meist als Folge von Schleimhautverletzungen oder entzündlichen Darmerkrankungen. Im Gegensatz zur kongenitalen Form entsteht er im späteren …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEBilirubin
Störungen des Bilirubinstoffwechsels umfassen ein breites Spektrum von erblichen und erworbenen Erkrankungen, bei denen die Synthese, Konjugation oder Ausscheidung von Bilirubin beeinträchtigt ist. Die Prävalenz variiert stark je nach …
Artikel lesen →Wissensartikel · DELesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
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Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
Artikel lesen →Wissensartikel · DELipödem
Das Lipödem ist eine chronische, schmerzhaftes Fettverteilungsstörung, die fast ausschließlich Frauen betrifft und sich durch symmetrisch vermehrtes subkutanes Fettgewebe an den Beinen und/oder Armen auszeichnet. Epidemiologische Daten …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Protein‑Energie-Mangelernährung (PEM) bezeichnet einen kombinierten Mangel an essenziellen Makronährstoffen und Energie, der zu einer signifikanten Reduktion von Körpermasse, insbesondere fettfreier Masse, führt. In klinischen Settings …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Pulmonalklappenatresie (PA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe nicht vollständig ausgebildet ist und zu einer rechtsventrikulären Drucküberlastung führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1‑2 pro 10 000 …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Die Fallot-Pentalogie ist ein komplexes kongenitales Herzdefekt-Syndrom, das aus fünf strukturellen Anomalien besteht: Pulmonalstenose, rechtsventrikulärer Ausflusswegsobstruktion, Überschuss des rechten Ventrikels (Rechtsventrikuläre …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Eine angeborene arteriovenöse Fistel (AVF) der präzerebralen Gefäße ist ein seltenes vaskuläres Fehlbildungsphänomen, bei dem arterielle und venöse Strukturen bereits zum Zeitpunkt der Embryonalentwicklung direkt miteinander verbunden …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
Artikel lesen →Wissensartikel · DETestis
Testikuläre Dysfunktion umfasst eine Vielzahl von Störungen der Hodenfunktion, die zu einer Beeinträchtigung der Spermatogenese und/oder der hormonellen Produktion führen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass …
Artikel lesen →Wissensartikel · DE
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe umfassen strukturelle Anomalien wie Stenosen, Dysplasien und Insuffizienzen, die nicht zu den häufigsten pulmonalvalvulären Defekten zählen. Epidemiologisch zeigen retrospektive Analysen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DESpinale Dysrhaphie
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Dysraphien, die nicht unter die klassischen Kategorien Spina bifida occulta oder Myelomeningocele fallen. Dazu zählen …
Artikel lesen →Wissensartikel · DEHydrocortisonAdipositas
Das alkoholinduzierte Pseudo‑Cushing‑Syndrom (AI‑PCS) bezeichnet eine reversible Hyperkortisolismus‑Form, die durch chronischen bzw. exzessiven Alkoholkonsum ausgelöst wird. Epidemiologisch ist das Phänomen vor allem bei Patienten mit …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Das Fehlen der Tuba auditiva (Eustachische Röhre) ist ein äußerst seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, das meist im Kontext komplexer craniofacialer Anomalien auftritt. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit kaum …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen strukturelle Anomalien der Retina, des Choroidea‑Komplexes und des Glaskörpers, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie treten selten auf, wobei Schätzungen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior Segment Dysgenesis, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien der Hornhaut, des Kammerwinkels und der Iris. Sie entstehen meist durch monogene …
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Der hier behandelte Zustand zeichnet sich dadurch aus, dass seine Ätiologie bereits in der Perinatalperiode liegt. In den vorliegenden Studien wird ein Zusammenhang zwischen perinatalen Risikofaktoren und späteren neuropsychiatrischen …
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