Erkrankung
Refsum-Krankheit, infantile
Synonyme
- Disease, Infantile Refsum
- Disease, Infantile Refsum's
- Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease
- Infantile Phytanic Acid Storage Disease
- Infantile Refsum Disease
- Infantile Refsum's Disease
- Infantile Refsum-Krankheit
- Infantile Refsums Disease
- Refsum Disease, Infantile
- Refsum Disease, Infantile Form
- Refsum's Disease, Infantile
- Refsums Disease, Infantile
- IRD
- Mildes PBD-ZSD
- Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, milde Form
- Refsum-Syndrom, infantiles
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Externe Kennungen
- MESH D052919Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
- ORPHANET 772Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 614871Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 614873Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 614885Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.