Peroxisomale Störungen

Wichtigste Quellen

• Therapeutic strategies in adrenoleukodystrophyÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• [Adrenoleukodystrophy (author's transl)].Fallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• The Value of a Combined Ophthalmogenetic Approach in Differentiating a Presumed Case of Isolated Retinitis Pigmentosa from Refsum DiseaseFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• [Heredopathia atactica polyneuritiformis. Hexadecanoic acid storage disease (Refsum's disease). Definition, treatment and pathogenesis. A short review].Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• [Polyneuropathies in inborn metabolic disorders: in diabetes mellitus, in Refsum's disease].Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• AdrenoleukodystrophieFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Acidemia, Hyperpipecolic
• Acidemias, Hyperpipecolic
• Adrenoleukodystrophie, neonatale
• Adrenoleukodystrophies, Neonatal
• Adrenoleukodystrophy, Autosomal Neonatal Form
• Adrenoleukodystrophy, Autosomal, Neonatal Form
• Adrenoleukodystrophy, Neonatal
• Dysfunction, General Peroxisomal
• Dysfunction, Multiple Peroxisomal
• Dysfunction, Single Peroxisomal
• Dysfunctions, General Peroxisomal
• Dysfunctions, Multiple Peroxisomal
• Dysfunctions, Single Peroxisomal
• General Peroxisomal Dysfunction
• General Peroxisomal Dysfunctions
• Hyperpipecolatemia
• Hyperpipecolic Acidemia
• Hyperpipecolic Acidemias
• Hyperpipecolische Azidaemie
• Hyperpipecolische Azidämie
• Multiple Peroxisomal Dysfunction
• Multiple Peroxisomal Dysfunctions
• Neonatal Adrenoleukodystrophies
• Neonatal Adrenoleukodystrophy
• Peroxisomal Disorder
• Peroxisomal Disorders
• Peroxisomal Dysfunction, General
• Peroxisomal Dysfunction, Multiple
• Peroxisomal Dysfunction, Single
• Peroxisomal Dysfunctions, General
• Peroxisomal Dysfunctions, Multiple
• Peroxisomal Dysfunctions, Single
• Peroxisomale Stoerungen
• Single Peroxisomal Dysfunction
• Single Peroxisomal Dysfunctions

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Stoffwechsel, angeborene Störungen

Unterbegriffe

• Mevalonat-Kinase-Mangel
• Refsum-Krankheit, infantile
• Akatalasie
• Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
• Zellweger-Syndrom
• Refsum-Krankheit
• Adrenoleukodystrophie

Verwandte Begriffe

• Peroxisomen

Artikel zu Unterbegriffen 2

• Adrenoleukodystrophie (E71.3): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

• Refsum-Krankheit (G60.1): Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Externe Kennungen

• MESH D018901Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

Weiter recherchieren