Erkrankung
Sjögren-Larsson-Syndrom
Wichtigste Quellen
- Ciliopathy: Sjögren-Larsson SyndromeÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Sjogren-Larsson SyndromeÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- SJÖGREN-LARSSON SYNDROMEÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Sjögren‐Larsson syndromeÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
- Sjogren‐Larsson syndrome associated hypermelanosisÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
Synonyme
- Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome
- FALDH Deficiency
- Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency
- Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency
- Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease
- Fettaldehyddehydrogenase-Mangel
- Ichthyosis Oligophrenia Syndrome
- Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia
- Sjoegren-Larsson-Syndrom
- Sjogren Larsson Syndrome
- Sjogren-Larsson Syndrome
- Sjögren-Larsson Syndrome
- Fettaldehyd-Oxidoreduktase-Mangel
- Fettalkohol: NAD+-Oxidoreduktase-Mangel
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Artikel 1
Sjögren-Larsson-Syndrom: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Stärkste Quellenart: ÜbersichtsarbeitDas Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …
Externe Kennungen
- MESH D016111Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
- ORPHANET 816Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 270200Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.