Hautkrankheiten, genetisch bedingte

Wichtigste Quellen

• Clinical practice guidelines: Oral health care for children and adults living with epidermolysis bullosaSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• Gene expression landscape of cutaneous squamous cell carcinoma progressionSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• Epidermolysis Bullosa: Pediatric PerspectivesÜbersichtsarbeit · zitiert in 3 Artikeln
• Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspectsÜbersichtsarbeit · zitiert in 3 Artikeln
• Epidermolysis bullosa.Übersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln
• Investigational Treatments for Epidermolysis BullosaÜbersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln

Synonyme

• Disease, Genetic Skin
• Diseases, Genetic Skin
• Genetic Skin Disease
• Genetic Skin Diseases
• Skin Disease, Genetic
• Skin Diseases, Genetic

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Genetische Krankheiten, angeborene
• Hautkrankheiten

Unterbegriffe

• Hyalinose, systematische
• Netherton-Syndrom
• Monilethrix
• Prolidasemangel
• Hereditäre autoinflammatorische Erkrankungen
• Erythrokeratodermia Variabilis
• Muir-Torre-Syndrom
• Trichothiodystrophie-Sydrome
• Ichthyosis Bullosa Siemens
• Leukokeratose, hereditäre, muköse
• Dyskeratosis congenita
• Porokeratose
• Porphyrie, hepatische
• Porphyrie, erythropoetische
• Pemphigus chronicus benignus familiaris
• Ichthyose, X-chromosomal-gebundene
• Ichthyosiforme Erythrodermie, kongenitale
• Ichthyosis vulgaris
• Sjögren-Larsson-Syndrom
• Xeroderma pigmentosum
• Pseudoxanthoma elasticum
• Poikilodermia congenita
• Lipoidproteinose
• Keratosis palmoplantaris
• Dyskeratosis follicularis
• Incontinentia pigmenti
• Epidermolysis bullosa
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Ektodermale Dysplasie
• Dermatitis, atopische
• Cutis laxa
• Albinismus

Artikel zu Unterbegriffen 9

• Epidermolysis bullosa dystrophica – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

  Stärkste Quellenart: Systematische Übersicht oder Metaanalyse

  Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der erblichen Epidermolyse bullosa, die durch Mutationen im COL7A1‑Gen gekennzeichnet ist und zu einer gestörten Synthese von Kollagen VII führt. …

• Albinismus (E70.3) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …

• Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) – Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Pädiatrie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Ehlers‑Danlos‑Syndrom (EDS) umfasst eine heterogene Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die durch genetisch bedingte Defekte in der Kollagenbiosynthese oder -struktur gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert je nach Subtyp; …

• Epidermolysis bullosa – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch fragilität der Dermis‑Epidermis‑Verbindung gekennzeichnet ist und zu spontanen oder mechanisch ausgelösten Blasenbildungen …

• Epidermolysis bullosa simplex – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Pädiatrie)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch Fragilität der obersten Epidermisschicht gekennzeichnet ist und bereits bei minimalen mechanischen Belastungen Blasenbildung hervorruft. Die Prävalenz liegt im …

• Incontinentia pigmenti – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …

• Sjögren-Larsson-Syndrom: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Sjögren‑Larsson‑Syndrom (SLS) ist eine autosomal rezessiv vererbte seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ALDH3A2-Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der Mikrosomalen Fettsäure‑Oxidation führt. Die …

• Xeroderma pigmentosum – Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …

• Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (Q81.1): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Epidermolysis bullosa atrophicans gravis (EB-AG) ist eine seltene, autosomal vererbte Form der Epidermolysis bullosa, die durch ausgeprägte Hautfragilität und progressive Atrophie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen …

Externe Kennungen

• MESH D012873Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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