Chromosomale Störungen der Geschlechtsentwicklung

Wichtigste Quellen

• Karyotype-phenotype associations in turner syndrome: a multicenter retrospective cohort studyBeobachtungs- oder Vergleichsstudie · zitiert in einem Artikel
• [Research progress in adolescent management of Klinefelter syndrome]Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Current Understanding of the Etiology, Symptomatology, and Treatment Options in Premature Ovarian Insufficiency (POI)Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Influence of X-Chromosome Inactivation in Pathogenesis of Turner SyndromeÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Klinefelter Syndrome: A ReviewÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Mapping the current landscape of Klinefelter Syndrome registries: a scoping reviewÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Chromosomale Stoerungen der Geschlechtsentwicklung
• Chromosome DSD, Sex
• Chromosome DSDs, Sex
• DSD, Sex Chromosome
• DSDs, Sex Chromosome
• Geschlechtschromosom DSD
• Sex Chromosome DSD
• Sex Chromosome DSDs
• Sex Chromosome Disorders of Sex Development

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Geschlechtschromosomale Störungen
• Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Unterbegriffe

• Turner-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom
• Gonadendysgenesie, gemischte
• Freemartin

Verwandte Begriffe

• Geschlechtschromosomale Aberrationen

Artikel zu Unterbegriffen 4

• Turner‑Syndrom – Varianten Q96.8: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Beobachtungs- oder Vergleichsstudie

  Das Turner‑Syndrom umfasst ein Spektrum von Chromosomenanomalien des X‑Chromosoms, die über das klassische 45,X‑Karyotyp hinausgehen. Neben der reinen Monosomie finden sich strukturelle Aberrationen (z. B. Isochromosomen, Deletionen) und …

• Klinefelter-Syndrom (47,XXY) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard im Kindesalter

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der betroffene Männer einen zusätzlichen X‑Chromosom besitzen (Karyotyp 47,XXY). Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa einem von 600 bis 1 000 …

• Klinefelter‑Syndrom (Q98.1): Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Klinefelter‑Syndrom (KS) ist eine chromosomale Fehlbildung beim männlichen Phänotyp, die durch das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher X‑Chromosomen gekennzeichnet ist (typischerweise 47,XXY). Die Prävalenz liegt bei etwa 1 …

• Turner-Syndrom – Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …

Externe Kennungen

• MESH D058533Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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