Geistige Retardierung, X-chromosomal-gebundene

Wichtigste Quellen

• Management of neurological symptoms in Lesch-Nyhan disease: A systematic reviewSystematische Übersicht oder Metaanalyse · zitiert in einem Artikel
• Genetic mimics of cerebral palsyÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Lesch–Nyhan Syndrome and Oral Self-injury: A Systematic Review of Case ReportsÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Preimplantation diagnosisÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Self-injurious behaviorÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Therapeutic strategies in adrenoleukodystrophyÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Mental Retardation, X Linked
• Mental Retardation, X-Linked
• Retardation, X-Linked Mental
• X Linked Mental Retardation
• X Linked Mental Retardation Disorders
• X Linked Mental Retardation Syndromes
• X-Linked Mental Retardation
• X-Linked Mental Retardation Disorders
• X-Linked Mental Retardation Syndromes
• X-Linked Mental Retardations
• X-chromosomal-gebundene geistige Retardierung

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Genetische Erkrankungen, X-chromosomal-gebundene
• Heredodegenerative Störungen, Nervensystem
• Geistige Retardierung

Unterbegriffe

• Klassische Lissenzephalien und subkortikale Bandheterotropien
• Glycogenspeicherkrankheit Typ IIb
• Coffin-Lowry-Syndrom
• Mukopolysaccharidose Typ II
• Rett-Syndrom
• Komplexe Pyruvatdehydrogenase-Mangelkrankheit
• Lesch-Nyhan-Syndrom
• Menkes-Kinky-Hair-Syndrom
• Fragiles-X-Syndrom
• Adrenoleukodystrophie

Artikel zu Unterbegriffen 2

• Lesch-Nyhan-Syndrom: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

  Stärkste Quellenart: Systematische Übersicht oder Metaanalyse

  Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

• Adrenoleukodystrophie (E71.3): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …

Externe Kennungen

• MESH D038901Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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