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Wichtigste Quellen

Peripheral neuron phenotypes of familial dysautonomia are rescued by AAV-mediated gene therapyFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
Prime editing of the common Familial Dysautonomia-causing c.2204 + 6T > C splicing mutationFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
Die familiäre DysautonomieFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
Pancreatitis in Familial Dysautonomia PatientsFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
Proteomic profiling of Elp1-deficient trigeminal ganglia reveals disruption of neurotrophic and metabolic pathways in a familial dysautonomia mouse modelFachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

Acroosteolyses, Neurogenic
Acroosteolysis, Giaccai Type
Acroosteolysis, Neurogenic
Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis
Congenital Sensory Neuropathies
Congenital Sensory Neuropathy
Familial Dysautonomia, Type 2
Familial Dysautonomia, Type II
Giaccai Type Acroosteolysis
HSAN
HSAN (Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy)
HSAN 1
HSAN 4
HSAN 5
HSAN I
HSAN IV
HSAN Typ I
HSAN Typ II
HSAN Typ IV
HSAN Typ V
HSAN Type I
HSAN Type II
HSAN Type IV
HSAN Type V
HSAN V
HSAN2
HSAN5
HSANII
HSANs (Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy)
HSN Typ I
HSN Type I
HSN Type II
HSN Type IIs
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ 1
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ 1a
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ 4
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ 5
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ I
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ II
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ IV
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie Typ V
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie, Typ 2
Hereditaere sensorisch-autonome Neuropathie, Typ 5
Hereditaere sensorisch-radikulaere Neuropathie
Hereditaere sensorisch-radikulaere Neuropathie, rezessive Form
Hereditary Sensory And Autonomic Neuropathy IV
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 1
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 2
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 4
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 5
Hereditary Sensory Neuropathies
Hereditary Sensory Neuropathy
Hereditary Sensory Neuropathy Type 1
Hereditary Sensory Neuropathy Type I
Hereditary Sensory Neuropathy Type Ia
Hereditary Sensory Radicular Neuropathy
Hereditary Sensory Radicular Neuropathy, Recessive Form
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy 4
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type V
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type 4
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type 5
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 1
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 1a
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 4
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 5
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ I
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ II
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ IV
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ V
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie, Typ 2
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie, Typ 5
Hereditäre sensorisch-radikuläre Neuropathie
Hereditäre sensorisch-radikuläre Neuropathie, rezessive Form
Insensitivity to Pain with Anhidrosis, Congenital
Insensitivity to Pain, Congenital, with Anhidrosis
Neurogenic Acroosteolyses
Neurogenic Acroosteolysis
Neuropathie, progressive-sensorische, bei Kindern
Neuropathien, hereditaere sensorische und autonome
Neuropathien, hereditäre sensorische und autonome
Neuropathies, Congenital Sensory
Neuropathies, Hereditary Sensory
Neuropathies, Hereditary Sensory and Autonomic
Neuropathy Hereditary Sensory Radicular, Autosomal Dominant
Neuropathy Hereditary Sensory and Autonomic Type 1
Neuropathy, Congenital Sensory
Neuropathy, Congenital Sensory, with Anhidrosis
Neuropathy, Hereditary Sensory
Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type I
Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type V
Neuropathy, Hereditary Sensory Radicular, Autosomal Dominant
Neuropathy, Hereditary Sensory Radicular, Autosomal Recessive
Neuropathy, Hereditary Sensory, Type I
Neuropathy, Progressive Sensory, Of Children
Pain Insensitivity with Anhidrosis, Congenital
Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose, angeborene
Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose, kongenitale
Sensorische Neuropathie, erbliche
Sensorische und autonome Neuropathien, erbliche
Sensory Neuropathies, Congenital
Sensory Neuropathies, Hereditary
Sensory Neuropathy, Congenital
Sensory Neuropathy, Hereditary
Sensory and Autonomic Neuropathies, Hereditary
Type I, HSAN
Type I, HSN
Type IV, HSAN

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

Unterbegriffe

Dysautonomie, familiäre

Artikel zu Unterbegriffen 1

Familiäre Dysautonomie (Riley‑Day‑Syndrom) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag
Familiale Dysautonomie (FD), auch Riley‑Day‑Syndrom genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurogene Autonomiedysfunktion, die durch Mutationen im ELP1‑Gen (früher IKBKAP) verursacht wird. Die Prävalenz ist weltweit sehr gering und …

Externe Kennungen

MESH D009477Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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Herkunft und Zuordnungen

Gezeigt werden gespeicherte Kennungen und Artikelbeziehungen, keine automatisch bestätigte klinische Gleichwertigkeit. Ober-, Unter- und verwandte Begriffe stammen aus dem MeSH-Thesaurus der U.S. National Library of Medicine. Die Recherchelinks führen zu Suchergebnissen, nicht zu geprüften Arzneimittel-Zuordnungen.

Artikel sind nach der stärksten zitierten Quellenart sortiert (Leitlinien zuerst, dann systematische Übersichten und Studien); „Wichtigste Quellen“ zeigt die in diesen Artikeln am häufigsten zitierten Quellen dieser Arten. Beides beschreibt die Quellenlage, nicht, ob einzelne Aussagen belegt sind.

Erbliche sensorische und autonome Neuropathien