Erkrankung
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Synonyme
- 7-Dehydrocholesterol Reductase Deficiencies
- 7-Dehydrocholesterol Reductase Deficiency
- Acrodysgenital Syndrome, Lethal
- Acrodysgenital Syndromes, Lethal
- Deficiencies, 7-Dehydrocholesterol Reductase
- Deficiency, 7-Dehydrocholesterol Reductase
- Hyperotosis Corticalis Generalisata Familiaris
- Lethal Acrodysgenital Syndrome
- Lethal Acrodysgenital Syndromes
- Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, And Unilobar Lung
- RSH SLO Syndrome
- RSH Syndrome
- RSH Syndromes
- RSH-SLO Syndrome
- RSH-SLO Syndromes
- RSH-Syndrom
- RSH-Syndrom, Typ I
- RSH-Syndrom, Typ II
- Reductase Deficiencies, 7-Dehydrocholesterol
- Reductase Deficiency, 7-Dehydrocholesterol
- Rutledge Friedman Harrod Syndrome
- Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome
- SLO Syndrome
- SLO Syndromes
- SLO-Syndrom
- SLO-Syndrom, Typ I
- SLO-Syndrom, Typ II
- Smith Lemli Opitz Syndrome
- Smith Lemli Opitz Syndrome, Type 2
- Smith Lemli Opitz Syndrome, Type I
- Smith Lemli Opitz Syndrome, Type II
- Smith Lemli Opitz syndrome, type 1
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 1
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 2
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type I
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type II
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Typ I
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Type II
- Syndrome, Lethal Acrodysgenital
- Syndrome, RSH
- Syndrome, SLO
- Syndromes, RSH
- Syndromes, SLO
- 7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel
Begriffsbeziehungen
Oberbegriffe
Externe Kennungen
- MESH D019082Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
- ORPHANET 818Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
- OMIM 270400Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
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Herkunft und Zuordnungen
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